红斑狼疮有什么特征？抗体阳性吗？(图)

前言：

笔者前段时间收到了《中国系统性红斑狼疮发展报告2020》。我想和大家分享一下我对这本书的解读以及我对红斑狼疮的理解。这是一系列解释中的第一个。

许多疾病都有一个突出的特点。这使我们能够清楚地将其与其他疾病区分开来。例如，高血压的核心特征是测得的高血压；糖尿病的核心是高血糖。

那么，红斑狼疮有哪些特点呢？

抗核抗体阳性吗？

才不是。因为我们知道有很多抗核抗体阳性的疾病，比如皮肌炎、系统性硬化症等等。甚至，许多健康人​​的抗核抗体也可以呈阳性。例如，在一项针对 20-60 岁健康志愿者的大型多中心研究中，分别以 1:40 和 1:160 的稀释度在 32% 和 5% 的血清中检测到抗核抗体。

当 32% 的健康人可以检测到低滴度的抗核抗体时，我们用抗核抗体阳性作为红斑狼疮的特异性标志物似乎很荒谬。

事实上，狼疮患者的严重程度和活动性与抗核抗体滴度无关。当我们治疗狼疮时，我们变得更好了，并且抗核抗体在那里。当疾病严重时，抗核抗体仍然存在。

这些说明了抗核抗体不是致病抗体的事实。否则无法解释上述现象。

然而，我们都知道，没有阳性抗核抗体，就没有系统性红斑狼疮。即使在皮肤红斑狼疮中，“真皮-表皮交界处的免疫球蛋白沉积物”（即，直接免疫荧光的自身抗体反应）通常在组织免疫学检查中观察到。虽然这不是皮肤红斑狼疮特有的。

1964 年，L. 的一系列工作使人们认识到红斑狼疮是一种谱系疾病。它包括广泛的病变范围，从孤立的皮肤病病变到危及生命的多器官病变。他组织的《狼疮与》也成为红斑狼疮的经典参考书。

1979 年红斑狼疮是什么引起的，James N. 和他的同事提出了“亚急性红斑狼疮”皮肤分类。他以天才的洞察力，将皮肤性红斑狼疮→系统性红斑狼疮的谱系特征总结如下图。

红斑狼疮分类哲学 James N.

简而言之，他认为慢性皮肤红斑狼疮涉及的T细胞反应相对较多；自身抗体相关的免疫复合物参与较少。在系统性红斑狼疮中，涉及更多的自身抗体相关免疫复合物。细胞免疫和体液免疫的微妙结合构成了这一系列疾病的核心病理生理学。

随着研究的深入红斑狼疮是什么引起的，这一推测在一定程度上得到了证实。

例如，已知补体在免疫复合物中起重要作用。补体缺乏对系统性红斑狼疮起了非常重要的作用。但这种关联似乎在皮肤红斑狼疮中没有出现。

当然，我们知道C4缺乏、C1q缺乏、C2缺乏是少见的；世界上有超过60亿人，迄今为止每种疾病的病例不到100例。

然而，部分C4缺乏是常见的，是HLA-B8、DR3扩展单倍型的表现之一。而且这些人也比较容易患系统性红斑狼疮。现在认为，个体拥有的 C4 无效（未表达）等位基因越多，他们患系统性红斑狼疮的可能性就越大。

除了刚才提到的HLA-B8、DR3基因外，实际上至少有100个易感位点被发现会增加多基因多因素SLE的风险。有 30 个基因导致 SLE 的单基因形式和 SLE 样表型。

现在值得注意的单基因 SLE“样”疾病是：

-Goutières 综合征 (AGS)

AGS 是我们认识的第一个干扰素疾病。AGS 代表了一系列具有相关临床表现的疾病，这些疾病由于干扰素的异常活性导致无法正确降解宿主的 RNA 或 DNA。积累的核酸触发细胞内传感器蛋白，这些蛋白在缺乏清除致病“病原体”的能力的情况下参与宿主抗病毒防御机制。从而诱发抗核抗体等。根据临床表现，AGS又称为：家族性冻伤样红斑狼疮。

其临床表现包括：

AGS，参考 4

婴儿型干扰素基因刺激物相关血管病变

婴儿干扰素基因相关性血管病刺激物（STING-with onset in, SAVI）是一种自身炎症性疾病，由编码 STING（跨膜蛋白 173））的基因功能获得性突变引起。疾病。该病于 2014 年被发现。

SAVI 表现为婴儿早期发病，通常在生命的前 2 个月内。

面部、手部和足部出现呼吸急促和/或皮疹（毛细血管扩张、脓疱和/或水疱），冷暴露后恶化，可能伴有内脏溃疡。

大多数患者反复出现低烧和明显的血管炎症，导致组织损伤。

许多患者有肺部表现，包括间质性肺病、气管旁或肺门淋巴结肿大和肺纤维化。随着疾病的进展，许多患者会出现耳软骨瘢痕和鼻中隔穿孔。这些表现使医生容易误诊为复发性多软骨炎和肉芽肿性多血管炎。

也可能因抗核抗体阳性而误诊为SLE。还需与-Goutières综合征相鉴别。

通常没有中枢神经系统 (CNS) 损伤，也没有基底神经节钙化。

SAVI 和 SLE 的比较，参考文献 1

肢端紫斑、指骨吸收和指甲脱落的 SAVI，参考文献 4

（未完待续）

参考

1.“&的”（第11版）

2、《'狼疮与》（第9版）

3.临床顾问

4，“”（第 4 版），Jean L.