患有早衰症的早期症状有哪些？如何治疗早衰的方法

早衰症，全称Early Aging (-)，又称儿童早衰症，是一种遗传性疾病，最早报道于1886年。

该病虽为先天性遗传病，但尚不确定是常染色体隐性遗传还是显性遗传。该疾病是一种以发育迟缓和婴儿期进行性老年退行性变化为特征的综合征。患者身体的衰老过程非常迅速。患有这种疾病的儿童很少超过 13 岁，每 800 万新生儿中约有 1 人患有这种疾病。

2、状态

在患有早衰症的儿童中，他们的身体衰老速度比正常衰老过程快 5 到 10 倍，使他们看起来像老人。患者体内的器官也迅速老化，导致各种生理功能下降。早衰症儿童较常见的症状包括：脱发、出牙晚、身材矮小、皮下脂肪减少，但大多数儿童的心理年龄与同龄儿童相同。专家指出，患病儿童一般只能活到7到20岁，而且大多死于心血管疾病等衰老性疾病。目前还没有有效的治疗早衰的方法。

3、喜欢的迹象

早衰的早期症状包括发育迟缓和局部硬皮病症状。随着患者经过婴儿期，其他症状会变得更加明显。

独特的外观：身材矮小，体重减轻与身高不成比例，性不成熟。皮下脂肪组织减少。头和脸不成比例，头占的面积比较大，而脸比较小。下颌比正常小。头皮静脉明显，脱发很常见。眼睛呈鸟眼状，牙齿后移，胸呈梨形，锁骨短而发育不良，体态骑马，双脚分开，走路时拖着脚，臀部外翻。拇指薄和永久性关节僵硬最典型的临床表现是皮肤变薄、紧张、干燥和起皱。

4、疾病原因

Lamin A 基因的突变是导致早衰儿童细胞结构和功能逐渐恶化的原因。Lamin A 基因的突变与早衰症的细胞衰老有关早衰症，可能是由于 Lamin A 蛋白的突变导致细胞功能，而核膜的不稳定性在早衰症综合征中起关键作用。这些发现还使科学家能够进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞衰老。每 800 万新生儿中大约有 1 到 4 人出现早衰症。早衰症患者通常身体小而脆弱，就像老年人一样。

然后症状会发展为皮肤皱纹、动脉硬化、心血管疾病等。早衰患者可发生动脉粥样硬化。由于心脑血管疾病，他们往往早逝。

此外，早衰症患者通常对阳光很敏感，因为这种疾病的身体无法进行正常的DNA修复工作，失去细胞复制和蛋白质生产的功能。目前，与早衰相关的基因缺陷有两种，即CSA和CSB，它们位于5号染色体上。这两种遗传密码产生的蛋白质参与了DNA修复、复制和翻译功能。

“动脉硬化”是早衰患者的常见症状。在早衰患者中，高脂血症的问题是由 LDL 升高和血液胆固醇升高引起的。每个早衰患者都可以看到动脉硬化的问题。基于这一临床发现，科学家推测与脂肪酸转运和氧化相关的基因表达也可能是早衰的可能原因之一。不同于其他加速衰老的疾病，如综合征、综合征或色素性干皮病，早衰症不是由 DNA 修复过程缺陷引起的。因为这些“加速衰老病”表现出衰老的不同方面，但不是每一个方面。它们通常被称为“部分早衰”。

5、基因突变导致了这种奇怪的疾病

2003 年，国家人类基因组研究所 (NHGRI)、早衰研究基金会、纽约州立学院和密歇根大学的研究人员发现，霍奇森-吉尔福德早衰是由单个基因的微小变异引起的。. 他们发现，儿童期的早衰不是遗传引起的，而是人体内一种叫做LMNA（Lamin A）的蛋白质基因突变引起的。LMNA主要负责细胞核之间的互连。一旦发生变异，会使细胞核处于不稳定状态，加速人体的发育和衰老早衰症，相当于正常速度的8倍，导致过早衰老。

领导该研究团队的弗朗西斯·柯林斯博士：“我现在要宣布的是，这种独立基因（LMNA）现在可以复制到七个不同的基因中，通常基因突变的结果取决于突变的位置也就是说，基因突变的不同位置会导致人患上不同的疾病，比如肌营养不良、脂肪营养不良、原发性心肌病、神经病，这些都有可能是基因突变引起的。现在专注于引起儿童早衰是很特殊的，因为它（LMNA）直接影响基因的链接，（它的突变）可以对整个身体产生重大影响。”

LMNA基因编码两种蛋白lamin A和lamin C。-早衰突变导致LMNA产生异常的lamin A蛋白，从而导致核膜不稳定，易因强直损伤组织器官。体力。例如心血管和肌肉骨骼系统。

儿童早衰是一种非常罕见的疾病，儿童的身体功能受到严重干扰。究竟是什么原因导致小儿早衰的发生一直是困扰医学界的一个难题，小儿早衰目前还没有有效的治疗方法。早衰症儿童约翰·塔克特：“他们发现我们的致病基因的消息真的很令人兴奋，因为我们将能够被治愈。死于心血管疾病或动脉硬化的早衰症患者，他们的平均年龄是13.儿童早衰致病基因的发现，不仅有助于科学家尽快找到治疗儿童早衰的方法，也有助于科学家深入研究人类衰老的过程以及心血管疾病的诸多问题。